1. 에이퍼트 증후군(Apert syndrome)이란?
영어로 Apert syndrome라고 하며 Apert를 내지는 아페르로 읽어서 아페르증후군이라고 하며, 첨두유합지증으로도 알려져 있습니다. 인구 65,000명당 1명 정도 발생하는 희귀질환에 속합니다. 1894년 최초로 보고된 이래로 1920년에 Apert라는 정식명칭이 지어졌습니다.
2. 에이퍼트 증후군 증상
머리가 비정상 적으로 뾰족하게 붙은 모양(첨두), 손가락 발가락 '합지'증이 대표적입니다. 대표적인 특징을 따서 '첨두유합지증'이라고 부르는 것이죠. 에이퍼트 증후군은 선천성 기형 질환입니다.
- 안면
머리가 뾰족하게 붙어 있고 뇌는 성장하면서 얼굴에 있는 다양한 뼈들이 왜곡됩니다.
그에 따라 안면 비대칭, 안구돌출, 쳐진 눈, 사시, 부정교합, 쳐진 입꼬리.
그 외에도 중이염, 청력손실, 후비공 폐쇄증 발생.
- 뇌
비정상적으로 큰 크기, 뇌의 표면 주름이 깊고
뇌의 좌우를 연결하는 투명 중격이 없기도 함.
- 심장
심실중격결손 등 전체 환자의 약 10% 정도가 심장에 이상이 나타납니다.
- 비뇨생식계
콩팥에 낭종이 생기기도 하며 남여 성별에 따라 문제가 발생하기도 합니다.
남성 : 잠복고환
여성 : 자궁에 기형
- 정신질환
모두가 그런 것은 아니지만 정신지체 발생 환자가 많습니다.
위 증후군을 앓는 사람은 평균 60-70 정도의 지능을 갖습니다.
3. 에이퍼트 증후군 원인
- FGFR2 유전자의 돌연변이로 발생하는 희귀질환입니다.
이 증후군은 부모로부터 물려받는 것보다는 다수가 새로운 유전자 변이로 인해 발생합니다.
이 희귀질환의 발생은 아버지의 나이가 40세 이상인 것과 관계가 있다고도 알려져 있습니다.
4. 에이퍼트 증후군 진단 및 치료
증상이 눈에 띄기 때문에 출생과 동시에 외모적 특징으로 의심이 가능하며,
출산 전에도 DNA 분석, 태아초음파 등을 통해 진단이 가능하지만, 대부분은 출생이후 정확한 진단에 들어갑니다.
- 치료
머리가 뾰족한 첨두의 경우에는 골의 내압이 상승하게 되는데 이를 완화시키기 위해 외과 수술이 필요하며,
안면 기형은 성형외과, 합지증 등은 정형외과 등을 통해 완화시키게 되며,
환자의 상태에 따라 치료 계획이 달라집니다.
